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鱼鳞病的相关综合征简析

来源:| 作者:| 发布时间:2015年10月13日

鱼鳞病的特征是有很多种类型,患者应该对此有所注意才是。1、鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征 为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征.

几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病.红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽.对患者的危害是很大的,希望引起患者的重视。

鱼鳞病的相关综合征简析

鱼鳞病都有哪三种类型?终生存在的鱼鳞病有3种类型皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑.同一患者常同时具有3种皮损.睑外翻常见.个别患者毛发干燥、纤细、无光泽.对患者的影响是很大的。

鱼鳞病的特征是很明显的,大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍,痉挛性四肢瘫痪或截瘫.双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展.多数病人上肢有类似病变,但轻些.绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重.对患者有着积极的效应。

2、 鱼鳞病侏儒智能障碍综合征

这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征.在病案记载中一近亲婚配夫妻的5个子女中,发现3例患者.先证者为一18岁,身高137cm.出生时面部即有红皮病表现,双足背少许大疱.出生数月全身弥漫性发红,足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸.16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪,致步行困难.智商38.年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟,除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形.

3、 智能障碍鱼鳞病综合征

婴儿期发病.主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成.但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状.智能很差,不能自理生活.癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传.

4、 鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征

Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病.先证者为一69岁.儿童时有全身干皮病.62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳.干皮病以肢体伸侧最明显,掌纹很深.肝脾肿大、质硬但肝功能正常.神经系统检查有老年性痴呆表现.肢体及躯干运动共济失调,构音障碍,双眼向上凝视困难.

5、毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征

本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小.以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致.

6、鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征

为一少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累.婴儿期发病.共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢软弱、远端肌无力,甚至肌萎缩.深发射减弱或消失.此外还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失.大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损.患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭或心力衰竭.

鱼鳞病有什么综合症状?

7、鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见.患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑.对患者的危害是很大的。

鱼鳞病的类型多种多样,但是红皮程度、范围和持续时间各不相同.鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异.头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发.对患者的身心健康有着巨大的影响。

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