患儿为双胞胎均为男婴顺产第二胎母亲怀孕36天，周早产，生后发现皮肤呈红皮样改变入院。患儿父亲口述非近亲结婚，第一胎为女婴，身体健康，经查体两患儿生命体征在正常范围内，意识清醒，反应好，全身皮肤潮红，紧张有光泽，似一层涂过油的羊皮纸。头发稀疏，上下眼睑外翻，睫毛缺失，眼结膜充血，眼球暴露，双眼不能闭合。鼻梁平坦，鼻孔小。口唇外翻，张口呼吸，耳廓增厚。十指呈握拳状不能动，指甲发育不良。四肢屈曲，若辅助伸直，生理反射不完全，哭闹明显。

临床诊断为先天性鱼鳞病重度病例、早产儿生活能力低下，患儿入院第2天全身皮肤出现硬化、断裂，以胸部及关节部位明显。第3天皮裂呈片状、块状卷起形成鳞屑，从胸腹部、四肢、面部、臀部、背部等部位逐渐脱落，鳞屑为淡黄色。鳞屑脱落后露出浅红色嫩皮，患儿外翻的眼睑有所回收。10天后两患儿上眼睑再次外翻结膜充血水肿，眼科会诊结论为：上眼睑皮肤紧张性外翻造成暴露性的结膜炎和角膜干燥症。全身外露的嫩皮再次出现角化变硬和脱屑。