先天性大疱性鱼鳞病蒙古斑表现为均匀的蓝灰色斑，褐色鳞屑，皮损好发于四肢屈侧或皱襞部。好发于黄色或黑色人种儿童腰骶部，也可泛发，出生即有，一般几年后自然消退。目前认为在胚胎发育过程中。黑素细胞南真皮神经嵴向表皮迁移出现异常而导致蒙古斑的发生。

先天性大疱性鱼鳞病属于常染色体显性遗传，遗传因素可能与先天性鱼鳞病样红皮病、先天性黑棘皮病类似，并为表皮松解性角化过度的临床失调范围中的一部分。该病各年龄段均可发病，但以30岁以下发病、出现皮疹者92.2%，其中出生时即发病占25.6%，随年龄增长发病率递减。

先天性大疱性鱼鳞病临床上轻型会出现该病应和新生几天疱疮、大疱性表皮松解症、新生儿脓疱疮、泛发性疣状痣等相鉴别，在组织病理学卜应与疣状痣、表皮松解性棘皮瘤等鉴别。